ピルビン酸キナーゼ欠損症
ピルビン酸キナーゼ欠損症（Pyruvate kinase deficiency, PKDef）とは、赤血球上にあるピルビン酸キナーゼと呼ばれる酵素が欠損することにより十分なエネルギーを産生することができなくなり、赤血球の寿命が縮んで貧血に陥ってしまう病気。診断は血液検査を通した貧血の確認や、遺伝子検査を通した疾患遺伝子の確認などで下します。貧血を根本的に改善するには骨髄移植が必要ですが、現実的ではありません。
疾患遺伝子保有率
2012年、カリフォルニア大学デイヴィス校の「Genetics Laboratory」に送られてきたDNAサンプル12,630個と、イギリスの「Langford Veterinary Services」に送られてきたDNAサンプル1,549個を対象とし、ピルビン酸キナーゼ欠損症の関連遺伝子保有率を調査しました（→出典）。その結果、サイベリアンの2.4%で変異遺伝子が確認されたといいます。調査チームは、繁殖過程で偶然疾患遺伝子が入り込んでしまった可能性を考慮し、サイベリアンの繁殖に際してはピルビン酸キナーゼ欠損症の遺伝子検査を行うべきであると推奨しています。
子宮蓄膿症
子宮蓄膿症とは、メス猫の子宮内に病原体が入り込み、炎症反応が起こって膿が溜まってしまう病気。診断は血液検査や尿検査、エックス線や超音波検査を通して下します。治療は抗生物質による投薬治療や外科的な子宮摘出がメインです。
発症リスク
2014年、スイス農科学大学の調査チームはペット保険会社に対する1999年～2006年の請求データを元に、猫における子宮蓄膿症の発生率を調査しました（→出典）。その結果、猫全体における発生率が1万頭中17ケースだったのに対し、サイベリアンでは125ケースと7.4倍近い発症が確認されたといいます。調査チームは明確なメカニズムまではわからないものの、猫の中には当疾患を発症しやすい品種があるようだとしています。
